كشفت وزارة الصحة التركية عن معطيات مثيرة للقلق حول انتشار مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU)، أحد الأمراض الوراثية النادرة، مؤكدة أن طفلًا واحدًا من كل 6200 مولود حي في تركيا يُصاب بالمرض، فيما يحمل واحد من كل 25 شخصًا الجين المسبب له دون ظهور أعراض.
فحص مجاني للأطفال حديثي الولادة
ويُجرى فحص الكشف المبكر عن المرض من خلال عينة دم تؤخذ من كعب المولود عقب الولادة، ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة، الذي بدأ تنفيذه جزئيًا عام 1987 واعتمد رسميًا منذ عام 2006.
يتيح هذا الفحص المجاني تشخيص المرض قبل تطور أي أعراض، حيث تُحال الحالات المشتبه بها إلى عيادات التمثيل الغذائي لتأكيد التشخيص والبدء بالعلاج. يمكن للأهالي الاطلاع على نتائج الفحص من طبيب الأسرة أو عبر نظام e-Nabız الإلكتروني.
تأخر في العلاج قد يؤدي إلى تلف دماغي دائم
وفي حال لم يتم تشخيص المرض وعلاجه مبكرًا، يعاني الأطفال من تأخر في النمو والكلام، فرط في النشاط، أعراض توحد، وتشنجات، بالإضافة إلى تغيرات في لون الشعر والبشرة.
ويرجع السبب في هذه الأعراض إلى تراكم مادة الفينيل ألانين السامة في الدماغ، لغياب إنزيم خاص مسؤول عن تفكيكها، ما يؤدي إلى تلف دماغي دائم إن لم يُتبع نظام غذائي خاص يخلو من البروتينات الحيوانية.
فحص شامل لـ 6 أمراض وراثية
بالإضافة إلى PKU، يشمل برنامج فحص حديثي الولادة في تركيا أمراضًا خطيرة أخرى، منها:
– قصور الغدة الدرقية الخلقي
– نقص البيوتينيداز
– التليف الكيسي
– فرط تنسج الكظرية الخلقي
– ضمور العضلات الشوكي
وأكدت الوزارة أنها تعمل على إضافة أمراض جديدة إلى برنامج الفحص المبكر في إطار تعزيز الوقاية وتقليل المضاعفات على المدى الطويل.
